Auswirkungen des NIPT auf die Inzidenz von Menschen mit Down-Syndrom - Entwicklung der Inzidenz von Menschen mit Down-Syndrom nach Aufnahme des NIPT in die Mutterschafts-Richtlinien

Studienarbeit aus dem Jahr 2022 im Fachbereich Medizin - Diagnostik, Note: 1,0, Hochschule Mittweida (FH), Veranstaltung: Wissenschaftliches Arbeiten und Schreiben, Sprache: Deutsch, Abstract: Am 09.11.2021 trat der vom Gemeinsamen Bundesausschuss gefasste Beschluss, die pränatale Diagnostik mittels NIPT in die Mutterschafts-Richtlinien aufzunehmen, in Kraft. Die vorliegende Arbeit beschäftigt sich mit der Frage, welche Auswirkungen die Aufnahme des NIPT in die Mutterschafts-Richtlinien auf die Inzidenz von Menschen mit Down-Syndrom in der deutschen Bevölkerung haben könnte. Dazu wird zunächst der Ist-Zustand sowie beeinflussende Faktoren für die Inzidenz dargestellt. Anschließend werden vergleichbare Meilensteine in der Pränataldiagnostik und deren Auswirkungen auf die Inzidenz betrachtet, um daraus eine Prognose abzuleiten. Das durchschnittliche Alter von Müttern zum Zeitpunkt der Geburt eines Kindes steigt in Europa seit vielen Jahren beständig. Dieser Trend führte zu einem Anstieg von Schwangerschaften mit Feten mit Trisomie 21 bzw. dem Down-Syndrom. Die immer stärkere Verbreitung pränataler Screeningmethoden und eine gesteigerte Erkennungsrate führten zu einer gestiegenen Anzahl von Schwangerschaftsabbrüchen dieser Feten. Beide Entwicklungen wirken sich entgegen und resultieren in einer europaweit gleichbleibenden Inzidenz von Menschen mit dem Down-Syndrom. Seit 2012 existiert ein nicht-invasiver pränataler Bluttest auf dem Markt, der hochpräzise Vorhersagen über das Vorliegen einer Trisomie 21 beim Fetus treffen kann und über eine deutlich erhöhte Testgüte im Vergleich zu anderen nicht- invasiven Testverfahren verfügt. Sollte der NIPT in die Mutterschafts-Richtlinien aufgenommen werden, befürchteten die Abgeordneten des Deutschen Bundestags einen Anstieg von Schwangerschaftsabbrüchen bei Feten mit Down-Syndrom. Die Mutterschafts-Richtlinien regeln die ärztliche Betreuung von gesetzlich versicherten Bürgern und müssen von an der kassenärztlichen Versorgung teilnehmenden Ärzten und deren Vertretern gekannt und beachtet werden. Eine Aufnahme des NIPT hätte zur Folge, dass die Verfügbarkeit des Tests unter deutschen Schwangeren abrupt steigen würde, da dessen Kosten daraufhin unter bestimmten Bedingungen durch die gesetzlichen Krankenversicherungen übernommen werden würden.

Jannik Hehemann ist Experte für Blockchain-Netzwerke, Web3-Softwareentwicklung und Marketing-Automation. Berufliche Erfahrung sammelte er in einer der größten Content Marketing Agenturen Europas, in der er sowohl als Berater tätig war als auch als Projektmanager Marketing Automatisierungssysteme und Datenbankinfrastrukturen einnführte. Nach Co-Herausgeben des Buches "Marketing-Automation -Erfolgsmodelle aus Forschung und Praxis" (2022), widmete sich der studierte Kognitionswissenschaftler dem Studium dezentraler Netzwerke. Dabei konnte er sich fundiertes Wissen im Bereich Blockchain und Distributed Ledger Technologies aneignen. Er erlangte Kenntnis über die mathematischen Grundlagen und Funktionalitäten von Blockchains (Hashzeiger, Merkle-Trees, Bloom Filter, uvm.), Kryptowährungen und unterschiedlichen Konsensmechanismen und beschäftigte sich mit deren zugrundeliegenden Protokollen und damit, wie diese mithilfe von Governance-Prozessen geupdatet werden können. Er studierte darüber hinaus unter anderem Konzepte dezentraler Netzwerke, Kryptographie, Spieltheorie und der Erstellung und Bewertung von Softwarearchitekturen. In einem intensiven Solidity Bootcamp lernte Jannik Hehemann Smart Contracts zu schreiben und zu testen und diese mithilfe von Typescript Skripten zu deployen und auszuführen. Im Abschlussprojekt entwickelte er gemeinsam mit seinem Team einen Smart Contract-basierten Token-Index. Nebenberuflich absolvierte der Autor Stipendien in den Bereichen Data Analytics sowie AI Product Management an der Online Akedemie Udacity. Hier lernte er die programmatische Analyse von Daten sowie das Erstellen von Machine Learning Modellen.